Publicado 11/11/2020 17:23CET

Nueva herramienta genómica afina el estudio evolutivo de vertebrados

La genómica comparada arroja nueva luz sobre la diversidad de aves y otros vertebrados
La genómica comparada arroja nueva luz sobre la diversidad de aves y otros vertebrados - JON FJELDSA/JOSEFIN STILLER/UNIVERSITY OF COPENHAG

   MADRID, 11 Nov. (EUROPA PRESS) -

   Tres artículos en 'Nature' presentan importantes avances en la comprensión de la evolución de las aves y los mamíferos, gracias a nuevos métodos para comparar los genomas de cientos de especies.

   La genómica comparativa utiliza datos genómicos para estudiar las relaciones evolutivas entre especies e identificar secuencias de ADN con funciones esenciales conservadas en muchas especies. Este enfoque requiere una alineación de las secuencias del genoma para poder comparar las posiciones correspondientes en diferentes genomas, pero eso se vuelve cada vez más difícil a medida que aumenta el número de genomas.

   Investigadores del Instituto de Genómica de Universidad de California Santa Cruz, en Estados Unidos, desarrollaron un nuevo y poderoso método de alineación del genoma que ha hecho posibles los nuevos estudios, incluida la alineación genómica más grande jamás lograda de más de 600 genomas de vertebrados. Los resultados proporcionan una vista detallada de cómo las especies se relacionan entre sí a nivel genético.

   "Literalmente estamos alineando las secuencias de ADN para ver las posiciones correspondientes en cada genoma, para que pueda observar los elementos individuales del genoma y ver con gran detalle qué ha cambiado y qué ha permanecido igual durante el tiempo evolutivo", explica en un comunicado Benedict Paten, profesor asociado de ingeniería biomolecular en la UC Santa Cruz y autor correspondiente de dos de los nuevos artículos.

   La identificación de las secuencias de ADN que se conservan, que permanecen sin cambios durante millones de años de evolución, permite a los científicos identificar elementos del genoma que controlan funciones importantes en una amplia gama de especies. "Te indica que hay algo importante allí, no ha cambiado porque no puede, y ahora podemos ver eso con una resolución más alta que nunca", explica Paten.

   La generación anterior de herramientas de alineación se basó en comparar todo con un solo genoma de referencia, lo que resultó en un problema llamado "sesgo de referencia". Paten y el coautor Glenn Hickey desarrollaron originalmente un programa de alineación sin referencias llamado 'Cactus', que era de vanguardia en ese momento, pero funcionaba solo a pequeña escala.

   El estudiante graduado de la UCSC Joel Armstrong (ahora en Google) lo extendió para crear un nuevo y poderoso programa llamado 'Progressive Cactus', que puede funcionar para cientos e incluso miles de genomas.

   "La mayoría de los métodos de alineación anteriores estaban limitados por el sesgo de referencia, por lo que si el humano es la referencia, podrían decirle mucho sobre la relación del genoma humano con el genoma del ratón y mucho sobre la relación del genoma humano con el genoma del perro, pero no mucho sobre la relación del genoma del ratón con el genoma del perro", explica Armstrong.

   "Lo que hemos hecho con 'Progressive Cactus' es averiguar cómo evitar la limitación del sesgo de referencia sin dejar de ser lo suficientemente eficientes y precisos para manejar la escala masiva de los proyectos de secuenciación del genoma actuales", añade.

   Armstrong es autor principal de los tres artículos y primer autor del artículo que describe 'Progressive Cactus' y presenta los resultados de una alineación de 605 genomas que representan cientos de millones de años de evolución de vertebrados. Esta alineación sin precedentes combina dos alineaciones más pequeñas, una para 242 mamíferos placentarios y otra para 363 aves. Los otros dos artículos se centran por separado en las alineaciones del genoma de mamíferos y aves.

   Este esfuerzo de colaboración internacional fue coordinado por un grupo organizador dirigido por los coautores Guojie Zhang, de la Universidad de Copenhague, y China National GeneBank, Elinor Karlsson en el Broad Institute de Harvard y MIT, y Paten, de la UCSC. Los datos genómicos utilizados en estos análisis fueron generados por dos amplios consorcios: el proyecto 10.000 Bird Genomes (B10K) para genomas de aves y el proyecto Zoonomia para genomas de mamíferos.

   Los científicos han estado haciendo planes durante años para secuenciar y analizar los genomas de decenas de miles de animales. El coautor David Haussler, director del UCSC Genomics Institute, ayudó a iniciar el proyecto Genome 10K en 2009. Los esfuerzos relacionados incluyen el Proyecto Genoma de Vertebrados y el Proyecto Biogenoma de la Tierra, y todos estos proyectos ahora están cobrando fuerza.

   "Estos son artículos con mucha visión de futuro, porque los métodos que hemos desarrollado escalarán a alineaciones de miles de genomas", resalta Paten.

   "A medida que la tecnología de secuenciación se vuelve más barata y rápida, se están secuenciando cientos de nuevas especies, y esto abre nuevas posibilidades para comprender las relaciones evolutivas y los fundamentos genéticos de la biología. Hay una cantidad colosal de información en estos genomas", destaca.

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