(Información remitida por la empresa firmante)
Madrid, 28 de mayo de 2025.-
Casi el 20% de los embarazos termina en aborto espontáneo, una experiencia dolorosa para quienes desean formar una familia. Detectarlos a tiempo, con ayuda de pruebas genéticas, puede ser clave para lograr un embarazo exitoso.
Conscientes de esta realidad, en clínicas de fertilidad como Vida Fertility, se solicitan con frecuencia análisis como el cariotipo, que permite identificar alteraciones en la estructura o número de los cromosomas, o nuevas herramientas diagnósticas que ofrecen una visión aún más precisa, como es el caso del CGT (Test de Compatibilidad Genética), una prueba que evalúa si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en los mismos genes, lo que podría provocar enfermedades graves en los futuros hijos.
Tras fallos de implantación o abortos recurrentes, técnicas como el PGT-A, PGT-M o PGT-RS permiten detectar alteraciones genéticas y seleccionar embriones sanos antes de la transferencia. Hablamos con la Dra. Katharina Spies, directora médica de Vida Fertility, sobre cómo estas pruebas se integran en tratamientos personalizados para mejorar las tasas de éxito.
Dra. Spies ¿Cuáles son las posibles causas genéticas en las parejas con infertilidad?
Existen diferentes factores como la presencia de mutaciones genéticas o alteraciones genéticas en uno o ambos miembros de la pareja que, al combinarse, pueden resultar en enfermedades hereditarias o alteraciones cromosómicas y fallos en la implantación del embrión.
Esto puede llevar a abortos de repetición o a la imposibilidad de lograr un embarazo viable.
¿Cómo se diagnostican estas causas?
Existen varias pruebas para detectar posibles alteraciones genéticas:
Cariotipo: analiza la estructura y número de cromosomas para detectar anomalías.
CGT (Test de Compatibilidad Genética): identifica mutaciones recesivas compartidas por la pareja que podrían transmitirse al embrión.
PGT-A (Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías): se realiza en el laboratorio a través de una biopsia embrionaria que detecta embriones con un número incorrecto de cromosomas.
PGT-M (Test Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas): en el laboratorio y a través de una biopsia del embrión podemos identificar enfermedades hereditarias específicas causadas por mutaciones en un solo gen.
PGT-SR (Test Genético Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales) es una biopsia embrionaria, también realizada en laboratorio, con el objetivo de identificar posibles desequilibrios cromosómicos, como translocaciones, que pueden deberse a reordenamientos estructurales heredados de los progenitores.
Doctora, ¿Qué papel juegan estas pruebas en el tratamiento de la infertilidad?
Estas pruebas permiten detectar enfermedades si una pareja es portadora de mutaciones recesivas en los mismos genes. Además de seleccionar embriones genéticamente sanos para la transferencia, aumentando las probabilidades de un embarazo exitoso y reduciendo el riesgo de abortos.
En casos de posibles alteraciones geneticas, es fundamental realizar un estudio exhaustivo para determinar el mejor protocolo terapéutico. En algunos pacientes, optar por gametos de donante puede ser la alternativa más segura para tener un hijo.
¿Qué enfermedades se pueden detectar con el Test de compatibilidad genética?
El test de compatibilidad genética nos permite identificar si una pareja es portadora de mutaciones recesivas en los mismos genes.
Analizamos más de 600 enfermedades genéticas hereditarias, como fibrosis quística o talasemia, que se transmiten si ambos progenitores portan el gen alterado. También evaluamos enfermedades ligadas al cromosoma X. Este test es clave para prevenir enfermedades graves en la descendencia y orientar el tratamiento de fertilidad.
¿Qué opciones existen para las parejas con alteraciones genéticas?
Las alteraciones genéticas no significan que el camino hacia la maternidad o la paternidad se acabe. Existen varias alternativas que dependerán del tipo de alteración genética identificada y del grado de riesgo asociado.
Entre las más frecuentes se encuentran:
Uso de gametos donados (óvulos o esperma): cuando ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación recesiva en el mismo gen, o en casos de enfermedades ligadas al cromosoma X, optar por un donante genéticamente compatible puede ser la vía más segura para evitar transmitir una enfermedad grave al bebé.
Técnicas de diagnóstico genético preimplantacional (PGT): hemos hablado del PGT-A, PGT-M o el PGT-RS, permiten analizar los embriones obtenidos por fecundación in vitro antes de su transferencia al útero.
Asesoramiento genético especializado: este paso es fundamental. Un equipo de genética médica analizará los resultados del test, explicará los riesgos de forma clara y acompañará a la pareja en la toma de decisiones. Cada caso es único y merece una estrategia personalizada.
Aunque recibir un diagnóstico de alteraciones genéticas puede ser desconcertante al principio, existen soluciones. Lo más importante es contar con el apoyo de profesionales especializados en medicina reproductiva y genética que te guíen con precisión, cercanía y total transparencia en cada etapa del tratamiento de fertilidad.
¿Qué mensaje le daría a las parejas que enfrentan dificultades para conseguir el embarazo?
A las parejas que reciben este diagnóstico, les diría que no están solas y que sí hay soluciones. Las alteraciones genéticas no significan el fin del camino hacia la maternidad o paternidad.
Es fundamental hacer un estudio completo para entender bien el caso. En algunos pacientes, optar por gametos de donante puede ser la mejor opción. Pero cada situación es única, y por eso es clave acudir a un especialista en fertilidad. Nuestro trabajo es guiarles, ofrecerles respuestas claras y acompañarles en cada paso del proceso. Pueden confiar en que haremos todo lo posible para ayudarles a cumplir su deseo de ser padres.
¿Dónde puedes hacerte el test de compatibilidad genética en pareja?
En Vida Fertility incluimos el test de compatibilidad genética dentro de un estudio personalizado para cada pareja. Si crees que puede haber un factor genético, evaluamos tu caso con rigor y cercanía. Con el diagnóstico y tratamiento adecuados, muchas parejas logran su embarazo. Puedes contactarnos a través de nuestra web..
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