- European Hematology Association - Modificación genética de células madre hematopoyéticas autólogas, un posible tratamiento para la mucopolisacaridosis tipo I Hurler
LA HAYA, Países Bajos, 11 de junio de 2021 /PRNewswire/ -- La mucopolisacaridosis tipo I de Hurler (MPS-IH) está causada por una deficiencia de alfa-L-iduronidasa (IDUA) y generalmente se trata mediante un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (HSC), que ha mostrado altas tasas de éxito cuando los pacientes son tratados a edad temprana. Sin embargo, las anomalías esqueléticas persisten y el deterioro neurocognitivo progresivo con el tiempo afecta gravemente a la calidad de vida del paciente. En este primer estudio clínico de fase I/II en humanos, nuestro objetivo fue investigar la eficacia del tratamiento con HSC autólogas modificadas genéticamente para sobreexpresar IDUA humana en ocho pacientes con MPS-IH.
Todos los pacientes mostraron una rápida recuperación hematológica y cualquier anticuerpo IDUA se eliminó dentro de los tres meses posteriores al trasplante. Los eventos adversos fueron generalmente leves y comparables a otros procedimientos de trasplante de células madre hematopoyéticas autólogas. Es importante destacar que todos los pacientes mostraron la presencia de células trasplantadas en la médula ósea y la sangre periférica ya en el día 30 y mostraron niveles altos de actividad IDUA en sangre y líquido cefalorraquídeo, que se mantuvo a los 12 meses de seguimiento. Estos hallazgos se combinaron con desempeños cognitivos y del lenguaje estables, desarrollo motor continuo y parámetros clínicos y de laboratorio mejorados. En resumen, estos datos destacan el potencial terapéutico del trasplante autólogo de HSC genéticamente modificado en pacientes con MPS-IH, mejorando potencialmente los resultados clínicos con un perfil de seguridad favorable.
Los resultados de este estudio serán presentados por la profesora Maria Ester Bernardo en el Simposio Presidencial.
Presentador: Profesora Maria Ester Bernardo
Afiliación: Ospedale San Raffaele, Milán, Italia
Abstract: #S102 HEMATOPOIETIC STEM CELL-GENE THERAPY FOR MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I, HURLER: EVIDENCE OF EXTENSIVE METABOLIC CORRECTION AND EARLY CLINICAL RESPONSE
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