(Información remitida por la empresa firmante)
- La hemocromatosis es una alteración genética caracterizada por un aumento de la absorción intestinal de hierro, que se acumula de forma progresiva en órganos como el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones
- Se trata de una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en poblaciones de origen europeo y puede provocar complicaciones graves como cirrosis hepática, diabetes, insuficiencia cardíaca o trastornos hormonales
- La coordinadora de genética en el grado en Ciencias Biomédicas de UIC Barcelona e investigadora principal del grupo de Metabolismo del Hierro de la universidad, Mayka Sánchez, asegura que “si se detecta antes de que aparezcan daños orgánicos irreversibles, el tratamiento puede evitar las complicaciones”
Barcelona, 5 de junio de 2025.- La coordinadora de genética en el grado en Ciencias Biomédicas de UIC Barcelona e investigadora principal del grupo de metabolismo del hierro de la universidad, Mayka Sánchez, ha advertido del “infradiagnóstico” de la hemocromatosis, una enfermedad genética que se caracteriza por la acumulación de hierro en órganos como el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones.
Con motivo de la Semana Mundial de la Hemocromatosis, Sánchez ha recordado que si no se trata a tiempo “puede provocar complicaciones graves como cirrosis hepática, diabetes, insuficiencia cardíaca o trastornos hormonales”.
Además, estudios liderados por la investigadora han determinado también que el hierro acumulado “favorece procesos de envejecimiento celular y fibrosis”, lo que demuestra que la hemocromatosis “va mucho más allá del exceso de hierro en sangre, ya que implica alteraciones celulares profundas que pueden tener un impacto clínico relevante antes incluso de que aparezcan los síntomas clásicos”.
La investigadora, que actualmente es también vicepresidenta de la Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Hemocromatosis (EFPAH), ha asegurado que, si se detecta antes de que aparezcan “daños orgánicos irreversibles”, el tratamiento, que suele basarse en sangrías terapéuticas, “puede evitar las complicaciones”. Por ello, ha insistido en la necesidad de potenciar su diagnóstico precoz.
Falta de profesionales especializados
Sánchez ha atribuido el “infradiagnóstico” de la patología al hecho de que sus síntomas “son inespecíficos”, como por ejemplo fatiga, dolor articular, problemas de lívido, alteraciones hepáticas o diabetes, pero también a que “no hay profesionales suficientes con formación específica en metabolismo del hierro, tanto en atención primaria como en especialidades como hepatología, hematología o medicina interna”.
La hemocromatosis es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en poblaciones de origen europeo. Suele manifestarse entre los 30 y los 50 años, especialmente en hombres, ya que las mujeres “pueden eliminar hierro a través de la menstruación, lo que retrasa los síntomas”, según la investigadora.
La enfermedad se puede detectar a través de análisis de sangre que evalúen los niveles de hierro, ferritina y saturación de transferrina, junto con otras pruebas. En España, se calcula que 1 de cada 1.000 personas son homocigotas para la mutación más común (C282Y y del gen HFE) y, por lo tanto, con predisposición a desarrollar hemocromatosis.
La Semana Mundial de la Hemocromatosis se celebra del 1 al 7 de junio y tiene como objetivo concienciar a los ciudadanos sobre esta enfermedad, formar a profesionales sanitarios y promover el diagnóstico precoz. Además, es una oportunidad para dar voz a los pacientes y fomentar el apoyo a la investigación biomédica en enfermedades del hierro.
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