En España hay un total de 60.000 personas con estas patologías mayoritariamente de origen genético, crónicas y progresivas, que suelen afectar a la función motora
La pandemia las ha dejado en un segundo plano, dificultando una detección precoz que resulta esencial para mejorar su abordaje
Martes 5 de octubre de 2021.- La Asociación Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) que agrupa a fundaciones y asociaciones de personas que conviven con enfermedades neuromusculares y PTC Therapeutics han anunciado un acuerdo para impulsar el conocimiento de las enfermedades neuromusculares y favorecer el diagnóstico precoz de estas patologías a través de la formación de los profesionales de primera línea, especialmente entre pediatras de atención primaria y médicos de familia.
Según estas organizaciones, la pandemia ha dejado la atención de muchas patologías en un segundo plano, provocando un notable deterioro en la detección y el abordaje de estas enfermedades tan complejas y poco conocidas como son las enfermedades neuromusculares, cuya identificación precoz resulta determinante para ralentizar su evolución y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En España se calcula que existen 60.000 personas afectadas por enfermedades neuromusculares, entre las que figuran más de 150 patologías diferentes, mayoritariamente de origen genético y que comparten como principal característica la pérdida progresiva de fuerza muscular. Son patologías crónicas que, aunque pueden aparecer a cualquier edad, afectan en más del 50% de los casos a niños, generando problemas de movilidad y pérdida de autonomía personal sin disponer de tratamientos efectivos ni curación. Su abordaje terapéutico pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes, retrasando y minimizando los síntomas e intentando prolongar la movilidad y otras funciones motoras durante el mayor tiempo posible.
El acuerdo suscrito por estas entidades, con el apoyo de PTC, ha permitido desarrollar un curso específico online, dirigido especialmente a pediatras de atención primaria y médicos de familia, que pretende reforzar la formación y los conocimientos necesarios para facilitar el diagnóstico precoz de las enfermedades neuromusculares. El curso se enmarca dentro de una plataforma formativa promovida por PTC Therapeutics, denominada PTC CAMPUS dirigida a profesionales sanitarios, que integra programas y recursos educativos de alta calidad científica acordes con su compromiso social, con la divulgación y el conocimiento de algunas enfermedades poco frecuentes de muy baja prevalencia.
Según la Dra. Gema García Ron, pediatra de atención primaria y miembro de la Junta Directiva de SEPEAP es fundamental reforzar y actualizar conocimientos especialmente ante este tipo de patologías menos frecuentes, porque si no las tenemos más presentes y no conocemos sus signos más relevantes, difícilmente las vamos a poder diagnosticar. Y en estas patologías, detectarlas a tiempo es absolutamente crucial
Para Mónica Suárez, Responsable de Relaciones Institucionales de Federación ASEM y ponente del curso en el módulo específico de pacientes la pandemia ha supuesto para los pacientes de estas patologías neuromusculares un importante deterioro en su asistencia sanitaria, al quedar en un segundo e incluso tercer plano debido a la saturación del sistema, con cancelaciones de consultas y retrasos en servicios de apoyo realmente esenciales para pacientes y sus familiares. Con iniciativas como este curso, pretendemos incrementar el conocimiento de estas patologías y seguir concienciando de la necesidad de apoyo a los pacientes y a sus familias.
El Dr. Carlos Ortez, neuropediatría experto en patologías neuromusculares, ponente y coordinador del curso remarca que tenemos que seguir promoviendo programas que incrementen la eficacia de todo el sistema en la identificación temprana de estas patologías, donde el tiempo resulta clave para desarrollar una medicina realmente preventiva, permitiéndonos anticiparnos más a la evolución y aportar consejo genético que puede resultar de gran ayuda para las familias.
Sobre SEPEAP
La Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria nació como sección específica dentro de la Sociedad Española de Pediatría desarrollando desde hace más de 30 años una trayectoria centrada en promover la investigación, la formación continuada y la divulgación científica a través de Pediatría Integral.
Sobre la Federación ASEM
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. Trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 29 entidades federadas, representando a los más de 60.000 personas afectadas en toda España.
Sobre PTC Therapeutics
PTC Therapeutics, Inc., es una compañía biofarmacéutica basada en la experiencia con la biología del ARN. PTC está focalizada en descubrir y desarrollar innovadores tratamientos para pacientes con trastornos graves y que limitan sus vidas. Su desarrollo se centra en investigar los procesos que modulan la biología del ARN y que afectan a la producción de proteínas, para aportar un enfoque innovador al descubrimiento y desarrollo de nuevos fármacos. La compañía se focaliza en el desarrollo y comercialización de tratamientos para enfermedades raras o de baja prevalencia, asumiendo un compromiso constante con la búsqueda de opciones de tratamiento que mejoren la calidad de vida de los pacientes que viven con enfermedades raras.
Sobre PTC Campus
PTC Campus es una plataforma digital desarrollada por PTC Therapeutics Spain, dirigida a aquellos profesionales sanitarios interesados en aumentar su conocimiento y obtener recursos de interés sobre algunas enfermedades poco frecuentes.
La plataforma nace como un portal vivo, de alto contenido científico y en constante actualización a través de la celebración de eventos virtuales periódicos en los que expertos de diferentes áreas abordan temas científicos de actualidad, relacionados con este tipo de enfermedades. La oferta formativa se completa a través de la impartición de cursos online gratuitos, desarrollados por médicos especialistas y expertos en diferentes sectores, acreditados en muchos de los casos por el Sistema Nacional de Salud. Más información en: www.ptccampus.es