Mayka Sanchez, coordinadora de genética en el grado en Ciencias Biomédicas de UIC Barcelona e investigadora principal del Grupo de investigación “Metabolismo del Hierro: Enfermedades y Regulación” - UIC
(Información remitida por la empresa firmante)
La coordinadora de genética en el grado en Ciencias Biomédicas de UIC Barcelona e investigadora principal del Grupo de investigación “Metabolismo del Hierro: Enfermedades y Regulación” de la universidad, Mayka Sánchez, asegura que gracias a los avances en secuenciación “se puede identificar a más pacientes antes de que desarrollen síntomas graves”
La hemocromatosis es una alteración genética caracterizada por un aumento de la absorción intestinal de hierro, que se acumula de forma progresiva en órganos como el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones
Se trata de la enfermedad genética más frecuente en la población caucásica y puede provocar complicaciones graves como cirrosis hepática, diabetes, insuficiencia cardíaca o trastornos hormonales
Barcelona, 2 de junio de 2026. - La coordinadora de genética en el grado en Ciencias Biomédicas de UIC Barcelona e investigadora principal del Grupo de Metabolismo del Hierro: Enfermedades y Regulación de la universidad, Mayka Sánchez, ha celebrado hoy los avances en el diagnóstico que se han producido en la hemocromatosis, una alteración genética caracterizada por un aumento de la absorción intestinal de hierro, pero ha insistido en que el gran desafío se encuentra en la atención primaria.
La hemocromatosis es la enfermedad genética más frecuente en la población caucásica. Se puede detectar a través de análisis de sangre que evalúen los niveles de hierro, ferritina y saturación de transferrina, junto con otras pruebas médicas. En España, se calcula que 1 de cada 1.000 personas cuentan con la mutación más común (la mutación C282Y del gen HFE) y, por lo tanto, con una importante predisposición a desarrollar hemocromatosis.
En los pacientes con hemocromatosis, el hierro se acumula de forma progresiva y silenciosa en órganos como el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones, lo que puede provocar a largo plazo complicaciones graves como cirrosis hepática, diabetes, artritis, insuficiencia cardíaca o impotencia.
Con motivo de la Semana Mundial de la Hemocromatosis, la investigadora ha explicado que se ha avanzado en el diagnóstico de esta patología gracias a “la mejora en las técnicas genéticas de secuenciación” y a la “rapidez en los resultados”. A pesar de estas mejoras, la Dra. Sánchez ha apuntado que “el verdadero reto es detectar a estos pacientes de forma precoz, ya que la sintomatología inicial es muy poco específica, y lograr que el sistema sanitario aplique de forma protocolizada estas herramientas ante las primeras sospechas analíticas”.
En su opinión, el desafío se encuentra en la atención primaria. “Al ser una enfermedad cuyos síntomas son muy inespecíficos -cansancio crónico, dolor articular o malestar general- y tocan distintas disciplinas, es fundamental que el médico de familia cuente con formación actualizada para conectar los síntomas tempranos y solicitar el perfil de hierro adecuado, con especial atención a pedir una prueba de saturación de transferrina (clave para el diagnóstico de la Hemocromatosis). “La coordinación multidisciplinar es el pilar que debemos reforzar”, ha asegurado.
Tratamientos exitosos
La investigadora, que actualmente es también vicepresidenta de la Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Hemocromatosis (EFAPH), se ha referido a los tratamientos actuales para los pacientes con hemocromatosis, las flebotomías periódicas, que “tienen una eficacia muy buena en reducir el exceso de hierro y en mejorar la calidad de vida del paciente si se inician de manera temprana”. Además, ha destacado que la investigación avanza con fuerza hacia “nuevos tratamientos farmacológicos orientados a regular la hepcidina y hacia un papel más activo de la donación de sangre para estos pacientes bajo condiciones controladas”.
La coordinadora de genética en el grado en Ciencias Biomédicas de UIC Barcelona ha lamentado que la hemocromatosis “siga siendo una gran desconocida tanto para la sociedad en general como para algunos sectores médicos”, por lo que “es vital romper el silencio epidemiológico que rodea a la enfermedad genética más común de Occidente”.
La Semana Mundial de la Hemocromatosis se celebra del 1 al 7 de junio y tiene como objetivo concienciar a los ciudadanos sobre esta enfermedad, formar a profesionales sanitarios y promover el diagnóstico precoz. Además, es una oportunidad para dar voz a los pacientes y fomentar el apoyo a la investigación biomédica en enfermedades del metabolismo del hierro. Durante la semana, se llevará a cabo la campaña internacional ‘ÚNETE: más visibilidad, más diagnóstico’ y una de las iniciativas más destacadas será la campaña ‘Light Up Red’, una acción que iluminará de rojo numerosos monumentos emblemáticos por toda España y por todo el mundo.
Sobre UIC Barcelona
La Universitat Internacional de Catalunya (UIC Barcelona) nació en 1997 con el objetivo de ofrecer una formación universitaria de calidad y promover la investigación como servicio a la sociedad. Ligada al mundo empresarial y con un marcado carácter internacional, imparte 16 grados, 8 dobles grados, una treintena de dobles titulaciones internacionales y una amplia oferta de programas de posgrado en sus dos campus, situados en Barcelona y Sant Cugat del Vallès.
Como parte de su compromiso con la sociedad, UIC Barcelona también cuenta con tres clínicas universitarias ubicadas en el Campus Sant Cugat: la Clínica Universitaria de Odontología, Support – Clínica Universitaria de Psicología y Psiquiatría, y Cuides UIC Barcelona, centrada en la atención a pacientes con enfermedades avanzadas y cuidados paliativos.
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