Investigadores descubren pequeñas variaciones genéticas que aumentan el riesgo de cardiopatías

Publicado 05/09/2019 15:11:53CET
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   MADRID, 5 Sep. (EUROPA PRESS) -

   Investigadores de la Fundación Cardeza para la Investigación Genética en la Universidad Thomas Jefferson de EE.UU han descubierto dos pequeñas variaciones genéricas que pueden modular el comportamiento de las plaquetas, y que por tanto pueden afectar al riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares.

   Fumar y llevar una dieta pobre son los mayores riesgos a la hora de desarrollar una enfermedad cardiovascular. Sin embargo, hay personas que son más susceptibles de padecer una cardiopatía debido a pequeñas variantes genéticas. No está claro si estas variantes tienen consecuencias prácticas, como la alteración de un gen, o manifestaciones a través de las proteínas.

   Normalmente, cuando las plaquetas se activan, se unen entre sí y contribuyen a la coagulación. En relación a ello, si en una cardiopatía además se acumula grasa, colesterol y otras sustancias no saludables en las paredes de las arterias se contribuye al desarrollo de enfermedades como ateroesclerosis. "El número de plaquetas y el volumen de las mismas se regulan mediante la expresión de ciertos genes", afirma el investigador Leonard Edelstein, profesor adjunto y principal autor del estudio. El gen CD36 es uno de estos genes que regula los niveles de plaquetas y su activación.

   En este estudio, publicado en 'PLOS Genetics', los investigadores buscaron pequeños cambios en el código genético del CD36. La revisión de los datos identificaron 81 cambios en el genoma, dos de los cuales eran estas variantes funcionales, lo que significa que afectaban la expresión del gen CD36.

   Cuando modificaban genéticamente para borrar estas variaciones en las células, había una sobreexpresión del CD36. Los investigadores tratan ahora de identificar de qué proteína se trata y el mecanismo por el cual puede regular la expresión de CD36.

   El estudio proporciona un paradigma para probar la influencia de las variaciones genéticas y su relación con las cardiopatías. "Estamos aumentando el estudio a una escala de 3.500 variaciones genéticas, de las cuales 150 son funcionales. Queremos investigar cómo estas variantes afectan al funcionamiento de las plaquetas", apunta Edelstein.