MADRID, 15 May. (EUROPA PRESS) -
La biopsia líquida se consolida como alternativa eficaz para determinar mutaciones PIK3CA, que es el gen mutado con más frecuencia en el cáncer de mama HR+/HER, que afecta aproximadamente a un tercio de las personas con este subtipo tumoral, según una investigación presentada por el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, en el Congreso ESMO Breast Cancer 2025, que se celebra del 14 al 17 de mayo en Múnich (Alemania).
Son datos asociados al ensayo clínico internacional fase III GEICAM/2017-01 ALPHABET, que evalúa la eficacia de combinar dos medicamentos, alpelisib y trastuzumab, que sería el tratamiento experimental, frente a trastuzumab más quimioterapia, que es la terapia estándar para los pacientes con cáncer de mama metastásico HER2 positivo y con una mutación en el gen PIK3CA Este estudio incorpora la biopsia líquida como una alternativa menos invasiva para monitorizar la mutación en PIK3CA en pacientes con cáncer de mama HER2 positivo.
Mediante el análisis de muestras de sangre, esta técnica permite detectar alteraciones genéticas relevantes sin recurrir a biopsias tumorales tradicionales, lo que facilita un seguimiento más ágil y dinámico de la evolución del tumor. La biopsia líquida no solo mejora la precisión diagnóstica, sino que también ofrece la ventaja de ser un procedimiento menos agresivo para el paciente.
"La incorporación de la biopsia líquida en el seguimiento de las mutaciones de PIK3CA nos permite obtener información genética precisa con una muestra de sangre, permitiendo un seguimiento menos invasivo sin sacrificar la exactitud del diagnóstico", señala el investigador principal del estudio, el doctor José Alejandro Pérez-Fidalgo, del Área de Oncología del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y médico adjunto de Oncología del Hospital Clínico Universitario de Valencia.
En este estudio, se compararon los resultados obtenidos con biopsia líquida y biopsia tumoral tradicional, y los resultados sugieren una concordancia moderada entre ambas, lo que refuerza el potencial de la biopsia líquida como herramienta para el diagnóstico y seguimiento del cáncer de mama metastásico HER2 positivo.
La biopsia líquida no solo permite detectar las mutaciones clave como PIK3CA, sino que también ofrece información valiosa sobre la heterogeneidad tumoral y la aparición de mecanismos de resistencia durante el tratamiento.
"El objetivo de este ensayo es ofrecer a los pacientes con mutación en PIK3CA una alternativa terapéutica más eficaz y menos tóxica que la quimioterapia estándar. Al combinar alpelisib con trastuzumab, no solo buscamos mejorar la eficacia en términos de respuesta al tratamiento, sino también ofrecer una mejor calidad de vida al reducir los efectos secundarios", afirma ePérez-Fidalgo.
AVANCES EN TRATAMIENTO
Asimismo, presentaron un segundo estudio, en el marco del ensayo clínico fase III PEARL (GEICAM/2013-02), que compara la eficacia de la terapia endocrina más palbociclib frente a capecitabina en mujeres con cáncer de mama metastásico HR positivo/HER2 negativo.
En este caso, el análisis se complementa con una metodología innovadora de Comparaciones Pareadas Generalizadas (CPG), que pretende ofrecer una medida de la eficacia de los tratamientos, teniendo en cuenta el orden de prioridad de las variables de resultados (por ejemplo, eficacia, toxicidad, calidad de vida) definido por el propio paciente.
Se trataría de una herramienta que se podría utilizar en la práctica clínica para la toma de decisiones compartidas sobre los tratamientos, de modo que el oncólogo pudiera decidir con el propio paciente, en base a sus prioridades, las diferentes alternativas terapéuticas.
"El uso de la metodología CPG nos permite ir más allá de los objetivos primarios convencionales, considerando también las preferencias del paciente y su calidad de vida. En el cáncer de mama metastásico, cada paciente tiene necesidades diferentes, y esta herramienta proporciona una forma de adaptar el tratamiento a esas necesidades, ayudando a elegir la opción más adecuada para cada caso", señala la coordinadora de este análisis, la doctora Begoña Bermejo, de la Junta Directiva de GEICAM, oncóloga médica en el Hospital Clínico Universitario de Valencia y miembro del INCLIVA.
Los resultados de este análisis post-hoc (realizado a posteriori con los datos del estudio) revelaron que, si bien ambos tratamientos (terapia endocrina más palbociclib, TE/P, y capecitabina) tenían eficacia comparable en términos de supervivencia libre de progresión, la combinación de terapia endocrina más palbociclib se asoció con mejor calidad de vida y menores efectos secundarios, lo que subraya la importancia de considerar las preferencias del paciente en la toma de decisiones terapéuticas.