Identifican nuevos genes promotores de la pubertad

Publicado 08/11/2019 10:59:50CET

   MADRID, 8 Nov. (EUROPA PRESS) -

   Un equipo de neurocientíficos dirigido por la profesora Christiana Ruhrberg, del University College de Londres (Reino Unido) y la profesora Anna Cariboni, de la Universidad de Milán (Italia) han encontrado dos moléculas que trabajan juntas para ayudar a establecer el sentido del olfato y marcar el camino hacia la pubertad, en una investigación en ratones.

   Estos hallazgos, publicados en la revista 'Development', pueden ayudarnos a comprender por qué los pacientes con la enfermedad hereditaria síndrome de Kallmann no pueden oler adecuadamente y no pueden comenzar la pubertad sin tratamiento hormonal.

   El síndrome de Kallmann, una rara enfermedad genética que afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 hombres y 1 de cada 120.000 mujeres, es causado por la falta de una hormona que estimula al cerebro a producir señales necesarias para alcanzar la madurez sexual.

   Como resultado, las personas con la afección no pasan por la pubertad y conservan una estatura infantil, sin deseo sexual y genitales subdesarrollados. Actualmente, el tratamiento más común es la terapia de reemplazo hormonal para evitar el cerebro y poner en marcha la pubertad.

   A diferencia de patologías reproductivas similares, los pacientes con síndrome de Kallmann tampoco tienen sentido del olfato, un signo revelador de este trastorno en particular.

   Ahora, la investigación ha identificado dos moléculas, llamadas PLXNA1 y PLXNA3, que podrían estar vinculadas a la condición. Los científicos han descubierto que ambas moléculas están presentes en los nervios que se extienden desde la nariz hasta el cerebro de los ratones en desarrollo.

   Estos nervios transmiten señales esenciales para el sentido del olfato y también guían las células nerviosas secretoras de hormonas desde su lugar de origen en la nariz hasta su destino en el cerebro, donde regulan el inicio de la pubertad.

El estudio ha revelado que ambos tipos de nervios no están conectados correctamente cuando PLXNA1 y PLXNA3 están ausentes en ratones en desarrollo. En consecuencia, las regiones del cerebro que procesan los olores están mal formadas y el cerebro también carece de las células nerviosas promotoras de la pubertad, los mismos síntomas que muestran los pacientes con síndrome de Kallmann.

   "Al estudiar al ratón como organismo modelo, hemos identificado un par de genes que pueden causar una afección hereditaria con síntomas similares al síndrome de Kallmann humano. Este es un hallazgo importante, porque los nervios que transmiten nuestro sentido del olfato y que guían la Las células nerviosas que inducen la pubertad surgen de manera muy similar durante el desarrollo de ratones y humanos mientras todavía están en el útero ", explica la profesora Christiana Ruhrberg, quien dirigió el equipo del Reino Unido.

Esta investigación da esperanza a los pacientes con una causa desconocida del síndrome de Kallmann mediante la prueba de defectos en el gen PLXNA3 junto con PLXNA1, que ha sido previamente implicado.

   La autora principal de la Universidad de Milán, la profesora Anna Cariboni, agrega: "Aunque el síndrome de Kallmann se puede tratar con inyecciones de hormonas si se diagnostica temprano, conocer las causas genéticas subyacentes puede marcar una gran diferencia para acelerar el diagnóstico y dar tratamiento a los pacientes adecuados en un tiempo anterior".

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