Publicado 06/05/2020 7:07:36 +02:00CET

Mutaciones genéticas ayudan a identificar el riesgo de aneurisma aórtico

Una nueva calificación genética puede identificar a más hombres en riesgo de ane
Una nueva calificación genética puede identificar a más hombres en riesgo de ane - PIXABAY/NEUPADDY - Archivo

   MADRID, 6 May. (EUROPA PRESS) -

   Una nueva puntuación de riesgo genético basada en 29 mutaciones en la sangre identificó a más hombres con mayor riesgo de sufrir un aneurisma aórtico abdominal y que podrían beneficiarse de la detección para detectarlo antes de la rotura, según una investigación preliminar presentada en el Vascular Discovery: From Genes to Medicine Scientific Sessions 2020.

   La reunión es un evento virtual en 2020, que se celebra del 5 al 7 de mayo, y es el principal intercambio mundial de los últimos avances en investigación científica nueva y emergente en arteriosclerosis, trombosis, biología vascular, enfermedad vascular periférica, cirugía vascular y genómica funcional.

   "Creo que este es el futuro de la medicina de precisión: usar la genética de alguien para identificar a las personas de alto riesgo y para examinarlas y potencialmente tratarlas antes de que se convierta en un problema", señala Derek Klarin, autor principal del estudio y becario de cirugía vascular en la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida.

   El aneurisma aórtico abdominal ocurre cuando hay agrandamiento o un debilitamiento de la pared del vaso sanguíneo grande que suministra sangre al abdomen y la parte inferior del cuerpo. La afección se encuentra con mayor frecuencia en hombres mayores de 60 años que tienen antecedentes familiares de aneurisma, han fumado o tienen otros factores de riesgo de enfermedad cardíaca.

   Si el aneurisma debilita la pared del vaso hasta el punto de que se rompe, es una emergencia médica potencialmente mortal con una tasa de supervivencia de aproximadamente el 20%.

   Para detectar más aneurismas aórticos abdominales antes de que sea una emergencia, en diciembre de 2019, el Equipo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF) anunció recomendaciones actualizadas para un examen de ultrasonido por única vez de hombres entre 65 y 75 años que alguna vez ahumado.

   Si se detecta un aneurisma, se puede controlar para determinar si es pequeño, se puede reparar quirúrgicamente y permitir el tratamiento si crece lo suficiente como para generar inquietudes sobre la ruptura (más de 5,5 cm).

   "Nos centramos en si podríamos usar una serie de mutaciones genéticas para desarrollar un puntaje que pudiera estratificar quién tiene mayor riesgo de desarrollar un aneurisma aórtico abdominal", explica Klarin.

   Los investigadores identificaron variantes genéticas que aumentan el riesgo de aneurisma aórtico abdominal al comparar a más de 7.600 veteranos con aneurisma aórtico abdominal y más de 172.000 sin la condición que fueron genotipados como parte del Programa Million Veteran del Departamento de Asuntos de Veteranos de Estados Unidos.

   "Identificamos 29 mutaciones genéticas relacionadas con el riesgo de aneurisma aórtico abdominal que son relativamente comunes en la población y creamos un puntaje de riesgo poligénico, básicamente una forma de sumarlas todas para cuantificar cuánto riesgo tiene basado en su genética", señala Klarin.

   En el estudio, entre los veteranos de 50 años de edad y mayores que puntuaron en el 5% superior del riesgo genético, el 7,8% había sido diagnosticado con aneurisma aórtico abdominal.

   "Este es un riesgo ligeramente más alto que el 6-7% de los hombres de 65 años o más que serían examinados según las recomendaciones del USPSTF", añade.

   "Actualmente, este tipo de detección no está disponible por parte de su médico. Nuestros resultados sugieren que las recomendaciones de detección actuales deben extenderse para incluir pruebas para aquellos con puntajes de alto riesgo poligénico para permitir la intervención temprana y la prevención del aneurisma aórtico abdominal", continúa.

   Aunque el estudio solo incluyó a veteranos, los investigadores obtuvieron los mismos resultados cuando repitieron el análisis en una muestra de pacientes y participantes de la Clínica Mayo de otros dos biobancos. Debido a que la base de datos incluía principalmente hombres blancos, los resultados pueden no ser aplicables a mujeres y hombres de otros grupos étnicos.

   "Todavía tenemos que trabajar más para comprender la mejor manera de identificar a las mujeres que desarrollarán un aneurisma aórtico abdominal. Tenemos algunos datos sobre veteranos afroamericanos, que en general tienen menos riesgo; sin embargo, la genética de la enfermedad no lo mismo, por lo que se necesitan más datos", concluye Klarin.

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