Publicado 22/01/2020 11:29:53CET

Nueva prueba para detectar el riesgo de glaucoma y prevenir la ceguera

Investigadores desarrollan una nueva prueba genética para detectar el riesgo de
Investigadores desarrollan una nueva prueba genética para detectar el riesgo de - UNIVERSIDAD DE FLINDERS

MADRID, 22 Ene. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer y la Universidad de Flinders en Australia han desarrollado una prueba genética que permite identificar a las personas en riesgo de desarrollar glaucoma y ayudar a prevenir la pérdida de visión, según un estudio que han publicado en la revista 'Nature Genetics'.

Con esta nueva prueba, explican, es posible predecir el glaucoma con mayor precisión "utilizando una sola muestra de sangre o saliva". De esta manera, se mejorará la capacidad de los médicos para prevenir la pérdida de visión generada por esta enfermedad, que es la "principal causa de ceguera irreversible en todo el mundo". El glaucoma pertenece a un grupo de enfermedades que se caracterizan por generar daño progesivo y degeneración del nervio óptico, llevando a la pérdida gradual de visión.

Según los expertos, la enfermedad afecta aproximadamente a unas 76 millones de personas en todo el mundo y, aunque no existe cura, aseguran que el tratamiento puede disminuir o detener "de manera confiable" la tasa de progresión de la enfermedad en la mayoría de los casos. Insisten además en que el 50 por ciento de las personas con la enfermedad no saben que la tienen.

Para el estudio, los investigadores utilizaron la información genética de decenas de miles de personas de todo el mundo, para detectar un total de 107 genes que aumentan el riesgo de desarrollar esta enfermedad ocular. Esto ha permitido desarrollar un marcador de riesgo poligénico del glaucoma (PRS), según ha afirmado el investigador principal y jefe del Grupo de Genética Estadística de QIMR Berghofer, el profesor Stuart MacGregor.

"El glaucoma es una enfermedad genética y la mejor manera de prevenir la pérdida de visión por el glaucoma es a través de la detección y el tratamiento tempranos", ha asegurado MacGregor. Además, defiende que frente a los controles de salud ocular ya existentes que se basan en la presión ocular o el daño del nervio óptico, esta prueba genética "se puede hacer antes de que comience el daño", con el fin de realizar evaluaciones periódicas.

"Tener un puntaje de alto riesgo no significa que va a tener glaucoma definitivamente, pero saber que podría estar en riesgo en un futuro permite que las personas tomen las precauciones necesarias", ha aclarado el profesor.

A estas declaraciones se ha sumado el investigador clínico principal, presidente y jefe académico de oftalmología de la Universidad de Flinders, Jamie Craig, que habla de los resultados del estudio como la "esperanza en la detección masiva" del glaucoma en el futuro.

"Una de cada 30 australianos tiene glaucoma, pero la mayoría de las personas solo descubren que lo tienen cuando van al optometrista porque están perdiendo la visión o para una revisión general de la vista", ha comentado. "Hay australianos que, si hubieran recibido el tratamiento adecuado unos años antes, no se habrían quedado ciegos", alerta.

El profesor Craig asegura que la detección temprana es "primordial" porque los tratamientos ya no pueden restaurar la visión perdida, por lo que hacerlo tardíamente es un "factor de riesgo importante" para la ceguera. Además, reconoce que si bien el glaucoma puede aparecer a cualquier edad, la mayoría de los afectados tienen 50 años o más y por ello su objetivo es ofrecer un análisis de sangre cuando cumplan esta edad.

En la mayoría de los casos el glaucoma se puede tratar con unas "simples" gotas para los ojos, pero la prueba permitiría detectar a aquellos individuos que necesiten de una intervención más agresiva como la cirugía.

Los investigadores esperan ahora reclutar a 20.000 personas con antecedentes personales o familiares de la enfermedad para su estudio de Genética del Glaucoma, con el fin de identificar más genes que tengan un papel relevante en la enfermedad.

Su objetivo último es saber qué personas son susceptibles de desarrollar un glaucoma y determinar a qué edad lo harán, para lograr un "enfoque personalizado" en el tratamiento temprano de la afección, sobre todo en individuos de alto riesgo.

"Esto tendría beneficios para pacientes, médicos y el sistema de atención médica con intervenciones reducidas y costos reducidos", ha concluido el profesor MacGregor.