Publicado 22/04/2020 7:19:13 +02:00CET

Salud.-Descubierto un cambio genético que aumenta el riesgo de esquizofrenia

Descubierto un cambio genético que aumenta el riesgo de esquizofrenia
Descubierto un cambio genético que aumenta el riesgo de esquizofrenia - PIXABAY - Archivo

MADRID, 22 Abr. (EUROPA PRESS) -

Un cambio genético aumenta el riesgo de desarrollar esquizofrenia su descubrimiento abre puertas a posibles nuevas oportunidades de desarollar nuevos tratamientos, según una nueva investigación colaborativa de un equipo de las universidades británicas de Lancaster, Glasgow y Strathclyde, publicada en la revista 'Cell Reports'.

Se han encontrado que pequeñas secciones de ADN del genoma humano están duplicadas (o copiadas) o eliminadas en un pequeño número de personas, un fenómeno conocido como Variación del número de copias.

Algunos de estos cambios genéticos están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar trastornos del desarrollo neurológico, como la esquizofrenia y el autismo, pero los mecanismos de la enfermedad involucrados siguen siendo en gran medida desconocidos.

Por ejemplo, las personas con una duplicación de ADN en el cromosoma 16p11.2, que da como resultado copias adicionales de alrededor de 30 genes diferentes, tienen aproximadamente 15 veces más probabilidades de desarrollar esquizofrenia que las personas sin la duplicación.

Por primera vez, la investigación, financiada por el Medical Research Council, ha demostrado que la duplicación 16p11.2 impacta en varios tipos diferentes de neuronas inhibitorias, neuronas que usan el neurotransmisor GABA, en áreas del cerebro disfuncionales en la esquizofrenia. Estas áreas del cerebro incluyen la corteza prefrontal, el hipocampo y la amígdala.

Los investigadores también muestran que estos cambios en las neuronas GABA están acompañados por una comunicación funcional deteriorada entre las mismas regiones del cerebro. Además, encontraron que la duplicación 16p11.2 también produce déficits cognitivos y sociales. Estos déficits no solo son paralelos a los observados en pacientes con esquizofrenia, sino que también se sabe que involucran las regiones cerebrales identificadas como disfuncionales como resultado de la duplicación 16p11.2.

El doctor Neil Dawson, investigador principal de la Universidad de Lancaster, destaca que estos datos "dan una nueva visión de cómo la duplicación 16p11.2 aumenta el riesgo de desarrollar esquizofrenia y los mecanismos involucrados".

A su juicio, se trata de "un hallazgo clave es la observación de la conectividad interrumpida entre las regiones cerebrales que se conocen ser disfuncional en la esquizofrenia. Ahora podemos probar la capacidad de los medicamentos para restaurar estos cambios como parte de la investigación en curso para desarrollar mejores tratamientos para el trastorno", asegura.

Por su parte, la profesora Judith Pratt, investigadora principal de la Universidad de Strathclyde, también destaca la oportunidad potencial para el desarrollo de fármacos dados estos hallazgos. "Las opciones actuales de tratamiento farmacológico disponibles para las personas con esquizofrenia son limitadas, solo efectivas para algunos pacientes y a menudo implican efectos secundarios graves", lamenta.

"Los medicamentos para ayudar a los pacientes con sus problemas cognitivos y sociales son particularmente urgentes, ya que estos síntomas impactan dramáticamente en su calidad de nuestros hallazgos resaltan el potencial de los medicamentos dirigidos a las neuronas GABA y brindan una gama de medidas de biomarcadores traslacionales contra los cuales podemos evaluar la posible eficacia terapéutica de estos y otros medicamentos para la esquizofrenia", explica.

El profesor Brian Morris, investigador principal de la Universidad de Glasgow añade que "el hallazgo de la función alterada de la neurona GABA como consecuencia de la duplicación 16p11.2 es particularmente intrigante, dado que sabemos que estos tipos de células son disfuncionales en el cerebro de las personas con esquizofrenia. Esto sugiere que ahora estamos más cerca de identificar los genes que regulan la función de las células GABA y, por lo tanto, en el futuro a un enfoque potencial para ayudar a las personas con esquizofrenia".